HEMOCROMATOSE FAMILIAR

Gene HFE H63D S65C C93R I105T C282Y
E168Q
Hemocromatose

A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva que acomete principalmente a população caucasiana, geralmente após os 40 anos de idade. É caracterizada pelo aumento de ferro em tecidos e órgãos e pelo aumento do ferro circulante, levando a disfunções metabólicas importantes, dependendo do tipo de mutação apresentada. Com modificações em sua expressão, o gene HFE pode sintetizar maior ou menor quantidade do transportador DMT-1, responsável pela absorção intestinal do ferro. O quadro clínico da HH é bastante variável, insidioso e dependente do acúmulo de ferro, que ocorre lenta e progressivamente por várias décadas. Aplicação clínica:
a. Investigação da predisposição a doenças associadas ao acumulo de ferro.
b. Diagnóstico precoce de indivíduos em estágio inicial.
c. Risco genético de desenvolvimento da HH.
d. Decisão de tratamento preventivo.