Importante glicoproteína do plasma fetal, encontrada na região alfa-1 na eletroforese. Produzida em grandes quantidades durante a fase embrionária, tem sua síntese reduzida rapidamente após o nascimento. Níveis muito baixos são normalmente encontrados em adultos (não grávidas). Está aumentada no carcinoma hepatocelular, tumores testiculares, carcinoma embrionário, teratocarcinoma e coriocarcinoma. Sua dosagem pode ser utilizada para acompanhamento pós-cirúrgico e avaliação da resposta à quimioterapia, para detecção de recidivas e no diagnóstico diferencial de lesões primárias e secundárias do fígado. É recomendada sua realização a cada 6 a 12 meses, juntamente com ultrassom de fígado, nos portadores de cirrose por hepatite B ou C, devido ao alto risco destes pacientes desenvolverem hepatocarcinoma. Alfa-fetoproteína elevada no soro materno, colhido entre 16 e 18 semanas, leva ao diagnóstico de defeitos do tubo neural (ex: espinha bífida e anencefalia) em um grande número de acometidos, mas não em todos os casos. Algumas anormalidades cromossômicas, como a trissomia do 21 (Síndrome de Down) e do 18 (Síndrome de Edwards) a sua concentração no soro materno. A alfa-fetoproteína não é tão sensível para a detecção de espinha bífida no terceiro trimestre. Pode ser coletada da 15ª a 21ª semanas de gestação. O teste triplo para avaliação do risco de Síndrome de Down é composto da alfa-fetoproteína no soro materno, hCG e estriol. A alfa-fetoproteína no líquido amniótico é realizada após o rastreio materno positivo, também pode ser feita quando a história materna ou familiar é positiva para defeito no tubo neural. A predição do defeito do tubo neural pode ser aferida mais precisamente com a dosagem da alfa-fetoproteína no líquido amniótico do que no soro.
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