O ácido metilmalônico (MMA) é metabolizado a metilmalonil CoA a partir do catabolismo de determinados aminoácidos e ácidos graxos. A metilmalonil CoA é então convertida a ácido succínico pela enzima metilmalonil CoA mutase tendo a vitamina B12 como cofator. A elevação sérica de MMA pode refletir níveis teciduais reduzidos de vitamina B12, podendo cursar com alterações hematológicas ou neurológicas. Além disso, a acidemia metilma lônica pode ser devida a atividade deficiente da enzima metilmalonil CoA mutase, distúrbio autossômico recessivo que cursa com déficit cognitivo, distúrbios do movimento, osteoporose e insuficiência renal progressiva.
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