O aCGH trata-se de uma metodologia de citogenética molecular, capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas, através da análise geral de todo o genoma num único experimento. Este teste permite a detecção de deleções, microdeleções e amplificações gênicas que podem ser causa de: • Retardo mental (Atraso intelectual) • Autismo • Atraso de desenvolvimentoneuropsicomotor • Convulsões (Defeitos Cardíacos) • Atraso de crescimento • Atraso de Linguagem • Malformações congênitas • Genitália ambígua • Síndromes genéticas Por compreender 180.000 oligonucletídeos (pequenas sequencias de DNA humano) que cobrem uma vasta extensão do genoma humano, proporciona alta resolução na análise citogenética, permitindo: • Distinguir regiões clinicamente significativas de todo o genoma. • Detectar deleções, microdeleções e amplificações gênicas, que podem não ser detectadas através do cariótipo com banda G. • Análise de todo o genoma num único experimento, sem a necessidade de cultura de células. O teste de CGH-array (aCGH) é limitado à detecção de ganho ou perda de material genômico, assim oteste não é indicado para a detecção de alterações balanceadas, tais como translocações recíprocas, inversões ou inserções, que podem ser detectadas através do Cariótipo com banda G; A interpretação dos resultados requer profissionais altamente qualificados, uma vez que muitas das alterações detectadas representam variações de número de cópias (CNVs – Copy Number Variations) sem significado clínico ou de significado clínico desconhecido. Quando necessárias outras tecnologias deverão ser utilizadas para a complementação do diagnóstico.
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