O Teste do Pezinho é um teste de triagem. Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças. Caso o teste mostre alterações, pode ser necessária a sua recoleta ou a realização de testes complementares para confirmação. É também fundamental a avaliação e orientação do pediatra, pois, alterações transitórias podem acontecer.A maior parte das doenças triadas no Teste do Pezinho não apresentam sintomas no período neonatal e, portanto, não se deve demorar para procurar a confirmação diagnóstica dos casos suspeitos. O risco do diagnóstico tardio é de sequelas graves e irreversíveis.
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